马凡氏综合征(马方综合征)可以做试管婴儿避免遗传吗
试管婴儿能否避免马凡氏综合征
马凡综合症属于是常染色体显性遗传病,患病者可以通过三代试管婴儿生育健康的后代。但做三代试管怀孕后还是需要完成羊穿检查才行,毕竟医学没有100%的事,这样可以最大可能避免后代患马凡氏综合症。
马凡氏综合征
马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。
马凡氏综合征别名
马凡综合征、先天性中胚层发育不良、蜘蛛指征、肢体细长症;
马凡氏综合征常见症状;
身材高大、蜘蛛指、先天性心血管畸形、晶状体异位
马凡氏综合征有哪些症状
骨骼肌肉系统
主要有四肢细长,蜘蛛指(趾),双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少,肌肉不发达,胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低,呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛,关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。
眼
主要有晶状体脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。
心血管系统
约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全,由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐四联症、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。
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