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三代试管婴儿可以筛查出沃尔曼病吗

2022-05-21 13:58分类:攻略阅读:

 

沃尔曼(Wolman)病(胆固醇酯水解酶缺乏)常染色体隐性遗传,特征是肝,脾肿大,腹胀及在生后1周内出现肾上腺钙化.

沃尔曼(Wolman)病和胆固醇酯贮积病为等位基因(同一基因缺陷的主要表型),两者都因编码胆固醇水解酶的基因缺陷所致.大量的中性脂特别是胆固醇脂和甘油三酯在身体组织内积聚.诊断主要依靠临床特征及皮肤的成纤维细胞,淋巴细胞或其他组织细胞培养检测有无脂酶的缺乏.无特殊治疗,多于生后6个月内死亡.

沃尔曼病筛查

第三代试管婴儿可以筛查出很多的疾病,最初的第三代试管婴儿一般采用荧光原位杂交技术(FISH)的方法,能够同时检测不超过8对染色体,但是人类染色体有23对,其中5-7对染色体正常,仍然有可能存在其他染色体的异常,而没有被发现,所以才有了之后技术的发展,也就是现在可以筛查的多种遗传病技术,这项技术受到了很多的患者的好评,很好的解决了把疾病基因遗传给小孩子的问题。沃尔曼病就是其中一种,所以如果选择使用三代试管婴儿是能够筛查出沃尔曼病的,是可以做试管婴儿助孕的。



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