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X连锁肾上腺脑白质营养不良能做试管婴儿吗

2022-05-23 14:13分类:攻略阅读:

 

X连锁肾上腺脑白质营养不良

X连锁肾上腺脑白质营养不良是一种与脂代谢异常有关的遗传病,由ABCD1基因突变导致,呈X连锁隐性遗传。患病率为1/50000~1/20000。X连锁肾上腺脑白质营养不良呈X连锁隐性遗传,患者大多是男性,但女性携带者也可能在50~60岁出现症状。主要影响肾上腺和脑白质,可出现学习障碍、视力下降、听力下降、走路不稳、瘫痪、头晕、乏力、易疲惫等症状。部分早期患者可进行造血干细胞移植、基因治疗等方法控制病情。总体预后较差。X连锁肾上腺脑白质营养不良可根据发病年龄、表现分为儿童脑型、青少年脑型、成人脑型、肾上腺脊髓神经病型、Addison型、无症状型和杂合子型。患者或有家族病史的,可以通过试管婴儿来孕育健康后代,让后代不受这个疾病的折磨,家庭彻底告别这个疾病,可以让家庭美满幸福。

X连锁肾上腺脑白质营养不良

有X连锁肾上腺脑白质营养不良的情况下如果是想要生育一个正常健康的宝宝是可以选择进行试管婴儿技术来完成自己的心愿的。

X连锁肾上腺脑白质营养不良是由于基因突变所致,基因突变导致大量极长链脂肪酸不能进入过氧化物酶体内进行代谢,转而堆积在组织与体液中,从而引发脱髓鞘病变,其好发人群主要是儿童、青年、男性等。

主要病因

遗传因素,ABCD1基因突变所致。ABCD1位于Xq28,编码ALD蛋白,该蛋白参与将饱和的极长链脂肪酸转运至过氧化物酶体内进行β氧化。ALD蛋白功能异常后,极长链脂肪酸β氧化缺陷,进而在组织与体液中大量蓄积,蓄积到一定程度时,脑白质和肾上腺皮质内的胆固醇酯的脂肪酸构成比即发生显著变化,形成胆固醇结晶,使髓鞘的稳定性下降,从而引发脱髓鞘病变。

诱发因素

1、饮食因素:患者饮食长期以极长链饱和直链脂肪酸为主,食用大量高脂食物。

2、精神因素:患者长期高度紧张、精神紧绷、过度疲劳等。

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