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α1-抗胰蛋白酶缺乏症能否做试管婴儿

2022-05-24 14:03分类:攻略阅读:

 

α1-抗胰蛋白酶缺乏症

抗胰蛋白酶

α1-抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成分-α1-抗胰蛋白酶(简称α1-AT)缺乏引起的一种先天性代谢病,通过常染色体遗传。临床常导致新生儿肝炎,婴幼儿和成人的肝硬化、肝癌和肺气肿等。在患儿出生后第一周可有胆汁淤积性黄疸、大便陶土色、尿色深。体检可发现肝肿大。生化指标有梗阻性黄疸的指征,2~4个月时黄疸往往消失,在2岁以后可现肝硬化。

在成年人,大多数α1-AT缺乏症患者以突出的门脉高压症为首发表现,患者常死于上消化道出血或肝昏迷,常发生肺气肿。男性肝硬化和肝癌的发病率高于女性。由α1-AT缺乏导致肝硬化患者,肝脏肿瘤发病率很高,以起源于肝细胞者居多,部分起源于胆管。

α1-抗胰蛋白酶缺乏症怎么诊断

诊断本病可依靠有家族史、新生儿胆汁淤积,同时伴有肺气肿或反复肺部感染,纸上蛋白电泳发现α1-球蛋白缺乏。可作正常α1-AT含量测定、Pi表型分析来确诊。肝穿刺活组织检查可见肝细胞充满大小不等球形红色小体,PAS染色呈阳性反应。无须鉴别。

α1-抗胰蛋白酶缺乏症可不可以做试管婴儿

现在试管婴儿已经非常的成熟了,在进行试管婴儿的时候可以使用植入前胚胎遗传学诊断技术筛查出α1-抗胰蛋白酶缺乏症,从而让患者能够成功的孕育一个健康的宝宝。

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