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阿尔伯斯-舍恩伯格病(颅骨石骨症)可以做试管婴儿吗

2022-05-25 14:11分类:攻略阅读:

 

阿尔伯斯-舍恩伯格病能不能做试管婴儿

如果患有阿尔伯斯-舍恩伯格病,可以选择进行第三代试管婴儿进行植入前胚胎遗传学诊断技术筛查出阿尔伯斯-舍恩伯格病,从而能够让患者成功孕育一个健康的宝宝。

阿尔伯斯-舍恩伯格病

阿尔伯斯-舍恩伯格病

阿尔伯斯-舍恩伯格病又称颅骨石骨症,是一种少见的累及颅骨的全身性骨病,具有骨密度增加、骨质畸形并累及颅底等特征。本病有家族遗传史,主要改变为病变颅骨钙代谢异常、板障消失、颅骨板骨质呈“象牙质”样改变。本病分轻重两型。轻型为良性型,为显性遗传,多见于青少年及成人,预后较好。早期可有不同程度的贫血和颅神经受压症状。成年后X线检查才被发现。重型又称恶性型,为隐性遗传,常见于婴幼儿。表现为贫血、出血及肝脾增大。若家庭中有过病史,建议进行试管婴儿来孕育健康后代,这样可以让后代不再受这种病的折磨,家庭也不会有经济压力和精神上的痛苦。

患有阿尔伯斯-舍恩伯格病的表现

神经系统表现为脑水肿,视力下降或失明、眼震、巨头症、斜视、面瘫、耳聋、脑积水、颅内出血、精神迟钝、癫痫发作等。X线检查表现为全身对称性骨质硬化,颅骨异常致密及增厚,板障消失。血碱性磷酸酶显著提高。目前本病尚无特殊疗法,一般采取对症治疗。

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