有喜试管网

肌强直性肌病能不能通过试管婴儿避免

2022-06-08 15:31分类:攻略阅读:

 

肌强直性肌病

肌强直性肌病

肌强直性肌病(myotonic myopathies)系指骨骼肌在随意收缩或受物理刺激收缩后不易立即放松,电刺激、机械刺激时肌肉兴奋性增高,重复收缩或重复电刺激后骨骼肌松弛,症状消失;寒冷环境中强直加重;肌电图检查呈现连续的高频放电现象为特征的一组肌肉疾病。

肌强直性肌病根据临床表现和病因的不同分为强直性肌营养不良症、先天性肌强直和先天性副肌强直。

强直性肌营养不良症(萎缩性肌强直)

最常见,为常染色体显性遗传的多系统疾病。通常在15~25岁发病。子代起病年龄有早于父代的倾向。男性多于女性。受累骨骼肌肉强直而不易放松和进行性肌肉萎缩。以上面部肌、颞肌和胸锁乳突肌受累最为突出。少数类型以前臂远端萎缩为主。病人面容消瘦、额纹平坦、眼睑下垂、颧骨隆起、唇厚、口微张,呈典型的斧状头。颈细长,过度前倾如鹅颈。几乎均有早秃及全身多系统功能紊乱,如白内障、男性睾丸萎缩、糖尿病及心律失常,巨结肠、胆石症等。叩击鱼际肌、腓肠肌、舌肌时可见肌强直。

先天性肌强直

多数为常染色体显性遗传,少数为隐性遗传。普遍性骨骼肌肉强直和肥大,寒冷环境中症状加重,温暖和重复活动后可以减轻症状。严重病例在突然受惊后可引起全身肌肉的强直性收缩,无法动弹。最轻者可无任何自觉主诉,仅在家谱调查中发现。个别肌强直者,多次肌肉重复收缩后症状不见减轻,反而加重,称为反常性肌强直。无肌肉萎缩和多系统损害体征。周身肌肉肥大,大鱼际、股四头肌、腓肠肌等均可引起叩击性肌强直。表现为叩击部位肌肉凹陷、肌球、拇指内收或对掌后不能立即分开。肌电图可见持续性肌强直性放电现象,酷似摩托车起动声。

先天性副肌强直

为较为少见的遗传性疾病。幼年起病。突出表现为寒冷时诱发的肌强直和全身肌无力,进入温暖环境后症状立即改善等特点。随年龄增长可能逐步好转。

现在随着试管婴儿技术的发展,肌强直性肌病已经可以通过使用试管婴儿技术进行筛查,避免后代患有这种疾病。

郑重声明:试管婴儿是生殖健康领域,本站内容或视频不能直接代替治疗,患者请遵医嘱谨慎使用和操作,部分文章及视频来源于网络,仅作为参考,如果网站中图片、文字和视频侵犯了您的版权,请联系我们处理!

上一篇:精子排出体外后能存活多久

下一篇:结节性硬化症可以通过试管婴儿生育健康宝宝?

相关推荐


关注我们

    有喜试管网
返回顶部