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先天性外胚层发育不良综合征是什么,能通过试管婴儿避免吗

2022-06-18 15:16分类:攻略阅读:

 

先天性外胚层发育不良综合征

先天性外胚层发育不良综合征

先天性外胚层发育不良综合征又称先天性外胚层缺陷,Siemencs综合征,是一组外胚层发育缺损的先天性疾患,累及皮肤及其附属结构如牙和眼间或波及中枢神经系统,有时可伴有其他异常。

先天性外胚层发育不良综合征症状

1.指趾甲发育不良

本病征表现为指趾甲发育不良、粗糙混浊,甲板中央凹陷、干燥松脆或脱落,可有慢性再生性甲周炎。

2.汗腺与皮脂腺少

汗腺与皮脂腺较常人为少,皮肤菲薄、干燥掌跖角化过度。掌跖角化过度:掌跖角化过度是指局部皮肤角质增生、皮肤干燥,有鳞屑、皲裂,一般无主观不适,有时可有瘙痒或疼痛,常在冬季加重的症状。

3.缺牙或牙发育不良。

患儿牙齿数少或缺如,且常表现为锥形牙齿或牙齿小,三角形,间距大,或牙齿不能长出。

4.毛发稀少

毳毛稀少细弱或缺如眉毛稀少或2/3处无毛,睫毛亦少。

5.泪腺发育不全

易致结膜、角膜干燥。

6.其他

除了以上症状,有些病例还伴有中胚层或内胚层发育缺陷,如并指、缺指或多指畸形、黏膜萎缩变性、味觉减退、发音嘶哑、萎缩性鼻炎、嗅觉减退等

临床上分有汗型和闭汗型两类,以闭汗型症状较重。因无法调节体温,夏季体温升高表现似暑热症或容易中暑,婴幼儿可出现热性惊厥。部分患儿合并智力低下。

临床上往往有不同的表现度和不完全的外显率,并非每个病例都具有全部特征。此外,还有少部分病例合并Friedreich共济失调、眼震脑干发育缺陷等。

先天性外胚层发育不良综合征症状能够通过试管婴儿避免吗

如今随着试管婴儿技术的进步,三代试管婴儿已经可以筛查出不少的疾病,先天性外胚层发育不良综合征也已经可以通过试管婴儿避免了,如果想要有一个健康的宝宝可以选择进行三代试管婴儿技术。


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