代-索二氏综合征可以通试管婴儿避免吗

2022-06-18 15:44分类：攻略阅读：

代-索二氏综合征

代-索二氏综合征是有家族史，表现为周围性神经明显增粗，故也称间质性肥大性神经炎(hyper lrophic inters titialneuritis)，有慢性进行性多发性神经病的一些临床特点。系由Gombault和Mallct于1889年首先报道本病。1893年Dejerine和Sottas又详细地描述本病的病理改变。本征病因不明。呈常染色体隐性遗传，亦有散发病例。

代-索二氏综合征多见于儿童期发病，少数于成年发病，部分患者病程有反复急性发作，早期感觉障碍明显，出现四肢刺痛，手足麻木，随后手足先后或同时出现对称性肌无力，肌萎缩，常有粗大的肌纤维震颤，但肌萎缩向上蔓延超过膝或肘关节罕见。受累肢体腱反射减退或消失。部分患者有脊柱侧弯、爪形手、爪形足及弓形足，有眼震或白内障，少数有Argyll—Robertson瞳孔，实验室检查部分患者脑脊液蛋白含量增高。