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血友病乙可以通过试管婴儿避免吗

2022-06-24 15:54分类:攻略阅读:

 

试管婴儿可以筛查出血友病乙吗?

第三代试管婴儿可以将此病筛掉,所以为了后代的健康,患有此病的家族建议做试管婴儿,从而将家族的遗传疾病彻底扼杀在摇篮里。

什么是血友病乙

血友病乙

血友病乙(hemophilia B,HB)是一种遗传性疾病,血友病乙血友病乙发病率1/10万~1.5/10万,占血友病类疾病的15%~20%。遗传方式和出血表现与血友病甲相似,其发病机制为缺乏因子Ⅸ。因子Ⅸ是一种血浆蛋白,相对分子质量为5.6万,其合成部位在肝脏,合成依赖维生素K。因子Ⅸ可被因子Ⅺa激活;也可被因子Ⅶa和组织因子(TF)复合物所激活。1947年,Pavlovsky发现将2个无亲属关系的血友病患者的血浆混合,可相互纠正延长的凝血时间。

血友病乙的遗传方式

血友病乙的遗传方式与血友病甲相同,为性联隐性遗传。男性患病,女性传递,传递者因子Ⅸ的含量波动范围甚广,有报道9%~90%,平均50%左右。

血友病乙的一般传递规律如下:

①血友病乙患者的女儿均系携带者,具有46,XX特征。

②患者的儿子都正常(46,XY)。

③女性携带者的女儿有一半机会成为携带者。

④女性携带者的儿子发生血友病乙的机会为50%。

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