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中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症可以通过做试管婴儿避免吗

2022-07-01 10:49分类:攻略阅读:

 

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是由于线粒体中链脂肪酸β氧化缺陷导致能量代谢障碍所致常染色体隐性遗传病。各国发病率有所差异,我国正在进行筛查研究。本病患者轻重不一,发病急缓不同,以心脏、肝脏、骨骼肌及脑损害为主,严重者猝死。若能正确诊断,经过治疗干预和对症治疗为主,大多数患者预后良好。

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症可以通过试管婴儿避免吗?

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是可以通过进行第三代试管婴儿植入前胚胎遗传学诊断技术来避免宝宝患病的,所以有家族病史的患者建议进行第三代试管婴儿技术,这可以让患者能够成功孕育一个健康的宝宝。

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症有哪些症状?

绝大多数患儿出生时正常,可在新生儿至成年发病,常在婴幼儿时期发病,临床表现个体差异很大,从无症状到猝死,急缓不同。

最常见症状是无力、呕吐、抽搐、嗜睡、昏迷,最常见的体征是肝大、肌张力低下,低酮型低血糖、高氨血症、肝损害、肌酶增高、代谢性酸中毒、高尿酸血症是较常见的化验异常。部分患儿急性期发生室性心动过速、肺出血、黄疸。

1.能量不足的表现

常见表现为无力、运动落后、精神萎靡、呕吐、学习困难。一些患者急性发病,类似瑞氏综合征。患者急性发作前常有诱因,如劳累、饥饿、感染、疫苗接种、外伤等应激耗能状态。严重患儿死于第一次代谢危象发作,存活者可能遗留癫痫、智力运动落后等神经系统后遗症。非急性发病的患儿以肌源性损害较常见,运动落后,易疲劳,肌张力低下。

2.心脏、肝脏、骨骼肌等多器官受累

典型患者心肌脂肪变性,导致心肌肥厚、心律失常、心功能不全,严重患者起病急骤,发生心源性猝死,类似暴发性心肌炎。肝脏病变常见脂肪肝、肝大、肝功能损害。由于骨骼肌脂肪累积,导致肌无力、血清肌酸激酶增高,严重者发生横纹肌溶解。低酮型低血糖、高氨血症、高尿酸血症是常见代谢紊乱,严重低血糖脑病可能遗留神经精神损害。

学龄至成人发病的晚发型患者的主要症状是肌无力,易疲劳,肌肉疼痛,一些患者食欲减退、呕吐、抑郁,常合并脂肪肝、心肌病及精神神经异常。



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