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糖原贮积症患者可以做试管婴儿吗

2022-06-24 14:16分类:流程阅读:

 

糖原贮积症可以做试管婴儿

患有糖原贮积症的患者可以通过试管婴儿来孕育一个健康的宝宝,所以第三代试管婴儿的出现无疑是很多家庭的救星,不仅仅只是为了不孕不育家庭服务,也为患有家族遗传疾病的家庭生育健康宝宝出了一份强有力的贡献。

什么是糖原贮积症

糖原贮积症

糖原贮积病是一种少见的一组常染色体相关的隐性遗传病,患者的身体不能正常代谢糖原,使糖原合成或分解发生障碍,因此糖原(一种淀粉)大量沉积于组织中而致病。

糖原贮积病有很多类型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主,Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。最严重的糖原贮积病是糖原贮积病Ⅱ型,通常在1岁内发病,避免运动可使症状消退。

人进食的碳水化合物(如米饭、面食等)经过消化转变为葡萄糖被吸收,会使体内的血糖升高,为维持身体的各项功能和生长发育提供能量。体内血糖必须维持在一个正常范围,不能太高,也不能太低。机体会将一时用不了的葡萄糖储存起来,很多葡萄糖分子聚集在一起成为糖原,主要储存在肝脏内,当人体不进食时,肝脏内储存的糖原会释放出葡萄糖来,以维持体内血糖的正常水平,保证不发生低血糖。在肝脏释放葡萄糖的过程中,需要很多酶的参与。

糖原贮积病就是在糖原代谢过程中的某一个酶缺乏,导致体内的糖原代谢障碍。根据缺少酶的不同,目前已知糖原贮积症至少分为10型。以最常见的I型为例,由于肝脏缺少葡萄糖-6-磷酸酶,糖原不能释放出葡萄糖来,存在肝脏中的糖原越来越多,肝脏也越来越大,同时出现低血糖的症状。孩子就会总是饥饿、大肚子(大肝)、不长个、容易流鼻血、贫血等症状。长期低血糖会引起体内一系列变化,化验时会发现血中乳酸太多,出现酸中毒;血脂很高;尿酸、转氨酶等也会升高。如不经过治疗,患者会出现很多合并症。

糖原贮积症会遗传吗?可不可以结婚

糖原贮积病患者能不能结婚

糖原贮积病病人可以结婚,也会有正常的性生活。如果结婚的对象不是近亲,绝大部分病人的子女是没有同样的病,但是会成为糖原贮积病的基因携带者有概率会出现糖原贮积病,不过患者可以使用试管婴儿技术进行植入前胚胎遗传学诊断技术避免。

不同的糖原贮积症类型有那些表现

糖原贮积病

Ⅰ型糖原贮积病;

临床最常见,由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶,不能将6-磷酸葡萄糖水解为葡萄糖。主要表现:①空腹诱发严重低血糖患者出生后即出现低血糖、惊厥以致昏迷,长期低血糖影响脑细胞发育,智力低下,多于2岁内死亡;②伴酮症和乳酸性酸中毒;③高脂血症臀和四肢伸面有黄色瘤,向心性肥胖,腹部膨隆,体型呈“娃娃”状;④高尿酸血症;⑤肝细胞和肾小管上皮细胞大量糖原沉积新生儿期即出现肝脏肿大、肾脏增大,当成长为成人,可出现单发或多发肝腺瘤、进行性肾小球硬化、肾功能衰竭;⑥生长迟缓形成侏儒状态。

Ⅱ型糖原贮积病;

全身组织均有糖原沉积,尤其是心肌糖原浸润肥大明显。婴儿型最早于出生后1个月发病,很少生存到1岁,面容似克汀病,舌大、呛咳、呼吸困难,2岁前死于心肺功能衰竭。青少年型主要表现为进行性肌营养不良。成人型表现为骨骼肌无力。

Ⅲ型糖原贮积病;

堆积多分支糖原,又称界限糊精病。主要表现:①低血糖较Ⅰ型轻微;②肝大可发展为肝纤维化、肝硬化;③生长延迟。

Ⅳ型糖原贮积病;

堆积少分支糖原,又称支链淀粉病。肝大、肝硬化、生长障碍、肌张力低,如初生婴儿有肝硬化者应除外本病。患者多于1周岁内死于心脏和肝衰竭。

Ⅴ型糖原贮积病;

因肌肉缺乏磷酸化酶,患者肌肉中虽有高含量糖原但运动后血中少或无乳酸。多青少年发病,中度运动不能完成,小量肌肉活动不受限制,肌肉易疲劳,肌痉挛,有肌球蛋白尿。

Ⅵ型糖原贮积病;

主要表现为肝大,低血糖较轻或无。

Ⅶ型糖原贮积病;

运动后肌肉疼痛痉挛,有肌球蛋白尿,轻度非球形红细胞溶血性贫血。

磷酸酶b激酶缺乏症(Ⅷ或Ⅸ型);

肝大,偶有空腹低血糖,生长迟缓,青春期自行缓解。

X型糖原贮积病;

肝脏、肌肉糖原沉积,肝脏肿大,空腹低血糖肌肉痉挛,一定程度智力低下。

O型为糖原合成酶缺乏;

患者通常出现空腹低血糖、高血酮、肌肉痉挛和一定程度的智力障碍,易与低血糖性酮症相混淆。

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